Tip:
Highlight text to annotate it
X
A imagem de um mundo onde o câncer é curado com uma cartela de comprimidos.
Onde uma única injeção trata as doenças cardíacas,
o Alzheimer ou o Diabetes.
Esse é o futuro que foi imaginado há 10 anos,
quando foi anunciado que o genoma humano
havia sido sequenciado.
Os cientistas revelaram nosso código genético
e têm mapeado os bilhões de letras em nosso ADN.
Esperavam que isso seria uma nova era da medicina.
TOSSINDO...
Mas Sophie,
Emma
e Tom estão esperando muito dessas promessas.
Os três têm suas próprias experiências de doenças genéticas.
Meu médico me disse: "Isto é, literalmente, um em um milhão...
...você é extraordinariamente azarado."
E pensei: "Graças (!)"
"Isso realmente não me fez sentir melhor."
44 polegadas de cintura. Olhando como se houvesse sido espancado,
porque meu rosto estava inchado, muito mal.
Neste programa, vamos aos bastidores
de alguns grandes laboratórios de pesquisas no mundo,
para ver como a sequência do genoma humano tem feito algo para eles.
Cientistas têm-se reunido no desenvolvimento de tratamentos
com base na informação genética que estava fechada há dez anos.
Sempre o conhecimento nos leva, o conhecimento nos dá poder para fazer algo mais.
Dez anos após o sequenciamento do genoma humano, o quão perto estamos
dos medicamentos que mudam a vida e que se sonhava há uma década?
Campainha toca...
Bom dia, pessoal. Pode a cirurgia estética fazer algo por mim, por favor?
Que eu tenha uma boa aparência...
Onde está o seu casaco, Lewis?
Sophie Longton vive uma vida dupla.
Você sabe o que é isso?
Um trapézio. Um trapézio. Excelente. Bom.
As mutações nos genes causou que ela tenha de lutar para se manter saudável.
Silva e tosse
O que há num triângulo?
Algum de vocês tem uma fórmula conhecida para saber a área de um triângulo?
"Amo meu trabalho e realmente gosto de trabalhar com os jovens. "
A x B x... O que você esqueceu? A metade. OK.
Para ver a melhoria de um estudante antes e depois de trabalhar com eles
é muito, muito gratificante,
e realmente apreciam o trabalho que faço com eles.
E acho que é uma dessas coisas que precisam ser feitas.
Mas poucas pessoas na escola sabem que Sophie passa quando vai para casa.
Desde o nascimento, Sophie tem lutado com fibrose cística -
uma doença que afeta os pulmões e o pâncreas.
Todos os dias, Sophie tem de fazer fisioterapia para ajudar a eliminar a mucosidade
de seus pulmões e tomar dezenas de medicamentos para combater a infecção.
É um sério regime que a mantém viva.
Uma das coisas mais difíceis com a fibrose cística é sua imprevisibilidade
e ela faz todo o possível para tentar controlar seus sintomas -
fazer seus exercícios e tomar seus remédios.
Uma espécie de paciente com fibrose cística -
uma infecção pode ser séria e, realmente, não há nenhum controle sobre ele.
Quando me sinto cansada é quando tenho uma infecção no peito,
doem-me os pulmões e causam grande quantidade de muco
que é muito mais escuro na cor, como um verde escuro,
muito espesso. E parece que nunca para de vir,
continua vindo e continua vindo e tusso muito.
(TAMBORILANDO)
Sophie tem 23 anos.
A expectativa média de vida de uma pessoa com FC é de 38 anos.
Ela quer saber se a revolução genética que ocorreu
há dez anos, poderia ajudar a criar um tratamento tão aguardado,
antes que sua saúde piore ainda mais.
No alvorecer do novo milênio, parecia que a ciência estava à beira de uma nova era.
Os cientistas de ambos os lados do Atlântico, afirmam hoje,
que haviam concluído um projeto de todo o código genético humano...
Os cientistas se mostraram otimistas, os políticos eufóricos.
Uma revolução na ciência médica que teria muitas implicações,
incluindo a descoberta dos antibióticos.
As promessas dos modernos milagres vieram mais pesadas e rápidas.
Vai revolucionar o diagnóstico, a prevenção e o tratamento da maioria,
se não todas, das doenças humanas.
Todos os cientistas estavam pondo os olhos nisso.
Um em particular no que seria transformado
este novo conhecimento recém descoberto.
Uma doença que tem tocado a vida de quase todos nós.
(Assobios) Vamos, então.
Há sete anos, Emma Duncan foi diagnosticada com câncer -
uma doença do próprio genoma.
Minha mãe morreu de câncer de mama quando tinha 32 anos.
Isso foi em 1983, eu tinha nove anos de idade na época
e sabemos que sua mãe, minha avó, morreu de câncer de mama,
quando tinha 42 anos e foi além de 1966.
Emma não sabia na época, mas tinha herdado de sua mãe
uma rara mutação, uma cópia do gene BRCA1.
Isso aumenta significativamente suas chances de ter câncer.
Eu estava no banho uma noite, tinha 28 anos
e senti um caroço sob minha axila esquerda.
E para mim, sei que muitas mulheres tem esse tipo de caroços desiguais nos seios,
porém nunca tive algum problema,
sentei-me ali e tive um tipo de sensação horrível.
Foi algo que revolveu meu estômago e eu, eu apenas pensei, "Oh, meu Deus."
"Meu segundo tipo de câncer foi quando eu tinha 31 anos."
"Foi quase dois anos após meu primeiro diagnóstico."
"Foi quase como um déjà vu".
"Meu terceiro diagnóstico veio como uma grande surpresa".
"Como? como posso ter câncer de novo?"
Três anos se passaram após minha principal cirurgia.
O tecido da mama esquerda foi todo removido,
me haviam dito que ficaria muito bem.
E eu só... estava incrédula, mais nada.
Meu assessor me disse: "Você é, literalmente, uma em um milhão. Não é mais desafortunada."
E pensei: "Graças (!)"
"Isso não me faz me sentir melhor. "
Após vencer as três lutas com o câncer, Emma quer saber -
se todos nós -
estamos perto de ver cumprir as promessas feitas há dez anos
que, ao entender nosso mapa genético, podemos ajudar a derrotar a doença.
Este projeto veio do sequenciamento dos produtos químicos que ajudam a fazer nosso ADN.
É composto de apenas quatro produtos químicos, ou letras.
3,2 bilhões deles.
Os erros na ordem dessas letras podem levar a uma doença.
As doenças genéticas mais comuns são causadas por falhas múltiplas
ou dezenas, senão centenas de genes,
todos que interagem com o meio ambiente.
Tom Fitzsimons tem 36 anos.
Vive em Wakefield, West Yorkshire.
Há alguns anos, Tom começou a competir em maratonas.
Era sua maneira de lidar com uma doença
que quase Ihe custou a vida.
No domingo de Páscoa foi o dia quando começamos a corrida
e foi como uma ressurreição para mim.
Para caminhar até o início da linha e ter a sensação de...
"que alguém está comigo. Deus está comigo"
É o que tenho sentido a anos.
Na primavera deste ano, Tom correu a Maratona de Sables,
dito por muitos como a mais difícil corrida do mundo.
260 km em cinco dias, através do deserto do Saara.
"Tenho mais do que a linha de chegada...
E uma onda de emoção, só...
"A linha de chegada... você está fisicamente cansado",
"Emocionalmente cansado. A primeira coisa que disse foi:"
"Estou orgulhoso de ser um ser humano."
E eu não me sentia orgulhoso de ser um ser humano...
mas estava emocionalmente dizendo agora.
Sinto-me muito estúpido em dizer isso mas, naquele momento, era tão...
Assim é como me sentia.
Não me sentia orgulhoso de ser um ser humano durante muito tempo, muito tempo.
Eu não me sentia um ser humano.
Para Tom, completar a corrida não foi só uma vitória sobre sobre a resistência.
Foi um triunfo sobre seu vício com o álcool.
Esse foi realmente o dia quando pensei que...
que eu nunca seria atingido, que nunca iria dizer que havia vencido.
Sempre me refiro a mim como um alcoólatraem recuperação e nunca como um alcoólatra recuperado,
mas já não sou o que era, já não sou Tom o alcoólatra, nunca mais.
Sou o Tom, maratonista.
O decifrar o genoma humano oferece a Tom a perspectiva do entendimento da genética de sua condição.
Mas é um grande empreendimento.
Como as doenças cardíacas, Alzheimer e uma infinidade de outras doenças genéticas comuns,
o alcoolismo é causado por erros em muitos genes
e sua interação com o meio ambiente.
Sophie, Emma e Tom querem saber se os cientistas
têm sido capazes de converter seu conhecimento do genoma
em tratamentos eficazes.
Quão perto estamos de uma cura do câncer?
Que esperança há para o reparo de um único gene, o culpado?
E estão os cientistas mais perto da compreensão das complexas doenças genéticas, como o alcoolismo?
Sophie veio a Londres, onde há uma publicação única.
Tem mais de 100 volumes de comprimento,
cada um com milhares de páginas e textos tão pequenos, que é pouco legível.
Juntos, esses livros representam um genoma humano individual.
23 pares de cromossomos que contém aproximadamente 28.000 genes.
Um deles é o gene CFTR.
Todos os têm, mas em Sophie é que o gene contém pequenas, mas significativas mutações.
Apenas quatro letras estão erradas.
Estou procurando no gene CFTR,
e pensando nessas quatro letras
e nas consequências que geram.
Não posso conseguir que minha cabeça redonda, algo tão minúsculo
em uma célula pode mudar toda minha vida,
e ter consequências...
não só para mim, mas para toda minha família e todos ao meu redor.
Sophie quer saber como o nosso conhecimento do genoma humano
está ajudando cientistas a desenvolver uma das técnicas mais interessantes na medicina -
a terapia genética.
A ideia por trás do gene é que a terapia é simples.
Em primeiro lugar, identificar a mutação do gene que não funciona corretamente.
Em seguida, inserirmos um gene saudável à célula para fazer o trabalho em seu lugar.
O gene CFTR foi um dos primeiros genes a ser sequenciado
e tem sido um candidato para a terapia genética, desde então.
É um tratamento que poderia, potencialmente, transformar a vida de Sophie.
Ela chegou a Great Ormond Hospital para encontrar-se com o prof. Adrian Thrasher,
um dos pioneiros da terapia genética.
A ciência da terapia genética tem visto
avanços verdadeiramente espetaculares nos últimos dez anos.
Tanto que na clínica hoje
há muitas evidências para diferentes doenças.
Então, quem se tem beneficiado com a terapia genética?
Bem, esta criança, Rhys Evans, foi uma das primeiras pacientes
que estamos tratando no Great Ormond Street Hospital há cerca de dez anos.
Rhys foi um dos chamados "Bubble babys",
nascido sem um sistema imunológico eficaz.
Algo tão simples como um resfriado comum poderia tê-lo matado.
Não se pode encontrar uma equipe adequada para um transplante de medula óssea,
ele não esperava viver muito mais além do seu primeiro aniversário,
teve um novo tratamento que não estava disponível.
A terapia genética.
Rhys foi a primeira criança neste Hospital a ter a terapia genética,
porque não conseguimos encontrar um doador de medula óssea
e esta é uma imagem de Rhys no dia de seu tratamento.
Rhys e seus pais vêm ao Great Ormond Street para seu checkup anual.
É uma oportunidade para Sophie encontrar alguém cuja vida foi salva por essa terapia.
Prazer em conhecê-la, Marie. Oi, Mark.
encantado em conhecê-los.
Onde estão os tremendos meninos?
Se você não pode vê-los, estou certo de que você pode ouví-los.
Quantos anos Rhys tem agora?
Nove. Terá dez em setembro. OK.
Nove anos após a terapia, Rhys tem um sistema imunológico forte e saudável.
Diga olá. Olá. Como você está? Bem.
Para tratar de Rhys, Adrian eliminou uma pequena quantidade de sua medula óssea
e misturou-a com cópias saudáveis de seu gene defeituoso.
Então, injetou novamente em Rhys, de modo que a célula
contendo genes saudáveis poderia repovoar seu sistema imunológico.
Continuam usando essa técnica até hoje
e tiveram sucesso em mais de 20 pacientes.
Hoje, quando recebeu a terapia genética, como foi?
Oh, é como o Natal! Todas as meninas entraram na sala e nunca esquecerei as palavras...
"Este é o suco dourado para o menino de ouro".
Então uma jovem menina o conectou.
E Adrian disse: "Tem certeza de que o tem toda, acho.
"Há pouco que deixar aí."
E logo após meia hora, que tudo tinha acabado e então esperamos. Então esperei.
Lembro-me muito bem. Foram seis semanas, nove semanas, 12 semanas.
E então tivemos uma prova a cada poucas semanas e foi melhorando
e melhorou, foi visto bem até o interior
Eles disseram: "Ele está voltando agora."
É como um jogo de futebol. o regresso à casa na Inglaterra. Rhys estava voltando!
Quero dizer, acho que o importante de Rhys é que ele foi o primeiro.
Agora, nove anos após, temos uma ferramenta a mais em nossa terapia.
Assim, sabemos que temos outras maneiras de tratar essas crianças -
não só através de transplante da medula óssea, mas também a terapia genética.
Tenho certeza que se tornará algo aplicável a muitas outras doenças.
Mas o que isso significa para Sophie?
É incrível o que se pode fazer com a terapia genética.
Antes, eu era consciente de que outras condições, tais como
as doenças como a "Bubble Babys" tem sido tratadas mediante terapia genética.
Mas realmente conhecer pessoas que tenham passado por essa experiência,
terem chegado ao outro lado e que agora estão
praticamente curadas de suas condições excepcionais,
sempre deixou uma grande questão em minha mente.
Se a terapia genética tem sido bem sucedida no tratamento de outras doenças genéticas,
então porque não é o mesmo para a fibrose cística?
Uma das mais ousadas afirmações feitas quando a sequência do genoma humano
foi publicada, foi que seria para ajudar os cientistas a vencer o câncer.
A avó de Emma lhes passou a mutação do gene BRCA1
através da mãe de Emma que, por sua vez, passou a Emma.
Isto apresentou um terrível dilema.
"A decisão de ter uma família para nós era muito difícil."
Não era apenas uma, sempre e quando vamos ter um bebê,
era o risco de passar a falha genética à criança
e, depois, o risco para quando crescer
e desenvolver câncer ou não.
Eu, literalmente, pensei que não ia fazer absolutamente nada em colocar
outra pessoa nessas condições e é meu filho, entende?
Você nunca, em um milhão de anos, desejaria isso a ninguém,
mesmo a seu pior inimigo, muito menos em dar a seu filho.
Ao decidir ter um filho,
Tinham a esperança de que algum dia fossem desenvolvidos tratamentos capazes
de ajudar seu filho, Jamie, em caso de desenvolver um câncer.
Então, o quão perto está a ciência para reivindicar sua decisão?
O Instituto Sanger, em Cambridgeshire.
É a sede de um arrojado
projeto de investigação internacional.
Há dez anos, o instituto estava comemorandoseu papel crucial na ajuda no sequenciamento do genoma humano.
Hoje, as máquinas de sequenciamento de ADN foram postas em uma nova missão,
para sequenciar genomas humanos que desenvolveram câncer.
O professor Mike Stratton é um dos mais importantes
especialistas do mundo em câncer, e a cargo do Organismo Internacional de Consórcio de Genoma do Câncer.
Seu trabalho consiste em extrair o genoma de uma célula cancerosa
e uma célula normal do mesme paciente com câncer.
Então, ele gera a sequência e compara as duas.
O que estamos procurando é a diferença entre o câncer
e a normal.
Devido a essas diferenças estão as mutações que se
encontram nos genes do câncer, que estão dirigindo o câncer.
Essa é a informação que queremos ter.
Tomou o projeto do Genoma Humano há quase dez anos
para sequenciar um genoma humano.
Hoje, levam-se três semanas.
Este aumento no rítmo permitirá analisar mais de 25.000 células cancerosas diferentes.
As máquinas desse tipo em todo o mundo, vai tomá-lo a partir de um ponto em que vemos
nos cânceres como caixas pretas, a busca dentro dessas caixas totalmente iluminadas
para ver todos os detalhes de como o câncer se desenvolve.
E isso vai mudar as pesquisas sobre o câncer para sempre.
Enquanto estamos vivendo na ignorância neste momento,
vamos ter o conhecimento e onde o conhecimento nos levará,
conhecimento que nos dará poder para fazer mais.
Creio que, inclusive, por minhas próprias razões egoístas, bem como para o meu filho,
tenho estado tão preocupado com o que o futuro reserva para ele,
de modo que se ele herdou meu falso gene,
teremos muito mais informações para fazer-lhe frente
e para ajudá-lo a tomar as decisões que teria de fazer,
da mesma forma que eu teria que fazê-lo.
Claro. Nestes momentos em que estamos falando,
seu filho Jamie, com 20 anos,
estaremos numa completa posição diferente,
no que diz respeito à nossa compreensão do câncer e as oportunidades
para o tratamento e prevenção.
Sim, isso é fabuloso.
Oh!
Portanto, há algumas coisas que não esperava ali.
Se você pode usar isso? Isso é bom. Porém assim será.
Oh, Deus.
É incrível.
O conhecimento do genoma permitirá que os tipos de câncer não se classifiquem pelo lugar
onde aparecerem no corpo, mas sim por suas características genéticas.
Isso significa que os cânceres podem ser cada vez mais descritos em detalhe com maior precisão em conjuntos.
Isto dará aos cientistas uma grande oportunidade
para desenvolver os chamados tratamentos personalizados
que se dirigem à parte genética específica de um câncer em particular.
(Garoto arrotando)
Hei. Não seja bobo.
Em Wakefield, Tom quer saber quais de seus genes contêm
as mutações que poderiam ajudar a explicar o desenvolvimento do alcoolismo,
uma doença com a qual lutou toda sua vida e que quase Ihe custou a família.
Não havia saidas noturnas para mim e para Zoe,
não havia idas ao cinema com as crianças.
Meu dinheiro era... meu dinheiro era para comprar álcool,
assim consumia entre 16 e 25 litros ao dia e mais nos fins de semana,
até o ponto em que gastava mais do que ganhava.
O ponto mais baixo, creio, foi entrar no quarto das crianças
e tirar o dinheiro de seus cofrinhos.
Tom está procurando na Internet para comprar um kit
que possa Iançar alguma luz à sua composição genética.
"O lugar das provas genéticas do Reino Unido."
Os *** genéticos. Diabetes.
Dado que o genoma foi sequenciado,
empresas surgiram na web, oferecendo aos clientes
a possibilidade de identificar mutações em só algumas centenas de genes diferentes.
Tornou-se numa indústria de vários milhões de libras.
Quando o kit chegou, o que Tom tem de fazer é cuspir no frasco
e enviá-lo para analisar.
Tom tem a esperança de que seu *** revele a contribuição que seus genes
tem feito em seu alcoolismo.
Sophie está em Londres para ver o Dr. Simon Waddington.
Um pioneiro no uso de ratos por uma técnica nova e radical, onde se crê que, na terapia
genética, se poderia tratar a fibrose cística, tornando-a numa doença do passado.
Este é seu chapéu lá. Obrigado. Suas luvas.
Simon espera que um dia o gene administre em terapia
não somente às crianças, mas também para os fetos.
Assim, Sophie, temos três mães aqui. Venha...
Aqui está um dos ratos.
Então, está grávida? Ela está grávida, exatamente, sim.
Ela tem cerca de 14 dias de gravidez e dará à luz em 20 dias.
O santo graal da terapia genética é ter uma única injeção
que cure a doença de forma permanente.
Então, sim, a idéia seria uma única injeção, de fato se poderia apontar
o gene das células doentes - especificamente para as células doentes
e, depois, esperar que o mal nunca se reproduza.
Apenas um único tiro? Isso mesmo.
Uau. Isso seria incrível.
Isto, espera-se, é o objetivo hoje. É muito emocionante.
Nesta fase de sua pesquisa, Simon quer encontrar
exatamente o que as células no rato estão recebendo dos novos genes.
Para saber isso, injeta um gene retirado de uma medusa.
É inofensivo para o rato,
mas faz com que as células recebidas brilhem em cor verde fluorescente.
O verde no rato,
a forma mais eficaz que os genes são visíveis.
Vamos, você.
Sei que não gosta de mim. De estar neste lugar.
Desculpe-nos, estar em um disco em movimento vertical.
Assim, se destaca a luz azul vinda da proteína que causa o verde fluorescente
Sim, é verdade. Assim, se olharmos para baixo... Isso é sua boca.
Oh, meu Deus! Uau. Realmente brilhante. Sim, exatamente, sim.
O rato está mostrando a proteína verde
em quase todas as células de seu corpo.
Portanto, a terapia genética tem sido um sucesso?
A transferência de genes tem sido bem sucedida neste rato.
O que isto significa para Sophie é que pode haver uma saída,
um método com o potencial de obter uma versão saudável do gene CFTR.
Assim, se em vez de obter a proteína fluorescente verde,
obtivemos, por exemplo, um gene da FC para expressar a proteína CFTR,
poderiamos, se fazemos isso em um camundongo FC,
poderíamos ser capazes de deter no rato o desenvolvimento da fibrose cística.
Os que nascerem seriam normais em seu lugar.
Muito positivo.
Aí está. Esse é o seu pé. Oh, meu Deus!
Isso é incrível. Uau!
(Assobios)
"Algumas pessoas podem dizer que ao trocar a genética de um feto...
...você tem o direito de fazer isso?
"E algumas pessoas podem dizer que você está brincando de Deus."
Porém, como disse Simon,
só se está mudando o gene CFTR,
você não está mudando todos os genes no corpo humano.
É apenas uma troca muito pequena.
E o fato é que, logo, evitará
uma condição terrível
que estará nessa pessoa por toda sua vida,
Creio ser justificável.
Como pai, deve ser muito difícil
ver seu filho sofrer por FC
e pensar que uma... potencialmente, uma injeção,
uma dose de terapia genética, quando minha mãe estava grávida,
poderia evitar tudo isso.
Sei que meus pais, e não tenho dúvida absolutamente nenhuma,
que não teriam gostado que eu tivesse a FC
e ter de passar por tudo o que tenho.
Então, se era uma opção para eles,
definitivamente creio que haveriam tomado essa decisão.
Há dez anos, os cientistas se surpreenderam
de que houvesse tão poucos genes quando descobriram nosso ADN.
Mas, rapidamente, ficou claro que menos não significava menos complicado.
Foi o nível de atividade dos genes e a forma em que eles funcionam juntos
o que os cientistas teriam de entender.
Emma quer ver como os cientistas estão mudando
nos pacientes com câncer, de modo que possam ser tratados,
à medida em que se ampliam seus conhecimentos da atividade de nossos genes."
Creio já ter visto até que ponto o Projeto Genoma do Câncer tem.
Estou muito emocionada em saber o que vai acontecer após essa informação,
e também o que vai acontecer mais cedo ou mais tarde para mim.
Aqui, no King's College, Londres, os cientistas estão trabalhando em um método
que, se bem sucedido, vai mudar a forma como tratam seus pacientes.
Permitir-lhes-á prever como o câncer de um paciente irá se comportar
e, com esse conhecimento, os médicos então, saberão qual o melhor tratamento.
O responsável por essa investigação é o Prof. Ghulam Mufti.
Desenvolveu hoje, no momento do diagnóstico,
testar as células cancerosas
e identificar quais medicamentos serão mais prováveis para trabalhar ou matar as células.
A esperança é utilizar o conhecimento da genética de um paciente
que indique a escolha do tratamento
e garantir a obtenção do melhor disponível.
Então, para mim, houve uma muito fácil escolha,
quando tive minha quimioterapia.
Foi um daqueles tratamentos padrão ou um ensaio clínico,
mas ninguém pode me assessorar ao que iria passar,
se iria ter mais êxito do que outro.
Com o tipo de tratamento que você está oferecendo agora,
será a escolha mais fácil para pacientes como eu?
Definitivamente. E, à medida em que o tempo passa, provavelmente vai ser o caso
que a maioria dos cânceres terão algum tipo de terapia dirigida.
Para encontrar a terapia dirigida correta para o paciente,
os médicos precisam saber o que está acontecendo em seu ADN.
Para descobrir isso,
usa-se uma peça pioneira de tecnologia conhecida como GeneChip.
Isso revela o grau em que um gene está ativo - "ligado" -
ou inativo - "desligado" - no câncer de um paciente.
Acredite ou não, neste pequeno quadrado,
nesta caixa preta no centro, tem todos os genes
que um ser humano tem,
de modo que este chip de gene em particular tem mais de 28.000 genes.
O chip é dividido em milhões de partes microscópicas
e cada uma só peça identifica um determinado gene.
Quando as moléculas das células cancerosas de um paciente são pulverizadas nele,
as peças são projetadas para iluminar
e revelar o nível "Expressão" - ou atividade - dos genes,
nas células do câncer do paciente.
Na tela estão os dados genéticos tomadas de um chip.
Que é a amostra que há alguns genes
onde a atividade é maior e que é representado
por estas áreas brilhantes, enquanto que em algumas áreas
não há atividade do gene em absoluto.
Portanto, essas são áreas completamente às escuras.
A esperança é que exista um padrão de atividade genética para cada grupo de câncer
e logo utilizar essa informação para tomar uma decisão informada
na que o tratamento será mais eficaz.
Quanto tempo passará antes de que essa tecnologia seja
disponível a pacientes como eu, para que, a partir de um diagnóstico inicial,
se possa dar mais informações sobre nossas opções de tratamento?
Creio ser difícil especular sobre isso,
mas uma coisa é certa,
que após a conclusão do projeto do genoma humano,
os avanços têm sido absolutamente fenomenais e, portanto,
tenho certeza de que, durante um período de tempo - por exemplo, na próxima década -
seremos capazes de identificar o regime de tratamento apropriado
para um paciente em particular.
O futuro parece promissor.
Mediante o estudo da genética do paciente,
os médicos acreditam que poderão produzir um tratamento específico
e isso é mais eficaz para o paciente individual.
Descobrir que o tratamento dirigido vai estar disponivel é só...
incrível, realmente. Meus pensamentos originais
é que não estarão disponíveis emé 20 anos ou mais.
Então, sabendo o que vai acontecer na próxima década é brilhante.
Não só para mim mas também para Jamie.
Tom chegou a um centro em Oxfordshire
dirigido pelo Conselho de Pesquisa Médica.
Está aqui para se encontrar com um rato,
que deve dar-lhe uma visão extraordinária
de sua própria condição.
O que os cientistas estão tentando fazer aqui é identificar,
um de cada vez, os genes envolvidos em doenças complexas, como o alcoolismo.
Trata-se de Distrito 6, onde fazemos a maior parte de nosso trabalho.
Temos cerca de 2.500 gaiolas aqui...
Recentemente foi identificado em um rato,
cujo comportamento é diferente de algo nunca antes visto.
OK.
Então... Tom, este é um dos ratos alcoólicos.
Este é único, verdade? Este é o nosso homem.
Como você saberá,
o que nos torna a todos os indivíduos é nosso ADN, é o que gera a vida,
que é um código genético com as letras - A, T, G, C e assim por diante -
os códigos de todas e de cada uma das proteínas que há em nossos corpos.
O que temos feito foi mudar uma única letra no código genético,
aleatóriamente, nos animais
e estamos observando quais deles consomem álcool.
Fizemos uma simples escolha,
muito semelhante como se eu ou você entrássemos em um bar
e lhe dissesse: "O que você gostaria de beber?"
Assim, os animais vivem muito felizes na gaiola.
E você pode ver que temos duas garrafas aqui - uma com água
e outra com 10% de álcool,
o equivalente a uma cerveja forte em termos de grau alcoólico.
Sabemos que a maioria dos ratos não toca no álcool
se lhe for dada essa escolha.
No entanto, o alcoolismo dos ratos é 85% de sua ingestão diária de líquidos
do frasco com álcool. Oh, uau.
Isso equivale o que você ou eu tomássemos, em termos de peso,
em torno de duas garrafas de uísque por dia.
Uau, isso é duro de ler.
Sim, mas o importante é a livre escolha,
de que eles possam consumir o que queiram.
E como se pode ver, ele está muito feliz ali, depois de dar uma olhada ao redor da gaiola.
Ele escolhe o etanol o tempo todo, no fundo?
85% do tempo, sim.
Os cientistas aprenderam nos estudos de gêmeos idênticos
e dos casos de adoção
que, cerca de metade do que fazem pessoas alcoólicas é genético
e, cerca de metade, devido a seu meio ambiente.
Com os ratos, estamos em um ambiente controlado,
onde um dia é muito semelhante a outro
e não interferindo, de forma particular, às pressões sociais ou a tabus,
estes animais são capazes de fazer uma escolha completamente livre,
em grande parte por sua genética.
Portanto, esse gene
é o que diz que isto não é socialmente orientado
e não é impulsionado pela pressão de grupo de pares.
É, basicamente, sua maquiagem,
é a forma em que foram concebidos,
E é isso o que eles vão escolher? Isso mesmo.
De meu ponto de vista, como um alcoólatra,
isso é algo ótimo para se ouvir
que, se há um gene similar nos adultos, ou nos seres humanos,
que este gene poderia dizer que não só são meus companheiros de pressão.
É o fato de que tenho de beber , beber.
E é o que eu escolho, eu realmente procurava beber ao invés de buscar água.
Os cientistas descobriram que o gene rato-alcoólico -
também está presente nos seres humanos.
É um dos poucos pequenos genes até agora identificados,
que se acredita estar associado
a um maior risco à dependência do álcool.
É um pequeno passo, mas importante na compreensão
do problema que arruinou a vida de Tom por 15 anos.
Vim aqui pensando... Vou ver um rato
que tinha sido alimentado com álcool,
e...
e esse rato me deu uma melhor compreensão, em 15 minutos,
de minha própria doença
de 15 anos de tentativas para obter respostas.
Que se diga que há a possibilidade de que exista uma relação,
um sinal em meu cérebro que me faz querer mais álcool...
Para mim, é...
Não posso consegui-lo dessa forma...
Estou chateado porque nunca me haviam dito antes,
mas também sinto uma libertação porque tenho respostas
apenas por um rato. Um rato!
Quer um pouco de água? Estou bem, estou bem.
Só tenho que desabafar. Estou no som.
Feliz. Feliz.
Isso é tudo. Estou feliz.
A identificação dos genes é uma coisa.
Usar o conhecimento para fazer um medicamento que funcione é outra questão.
Tarda cerca de 15 anos para qualquer tratamento,
para fazê-lo de uma idéia inicial,
através das fases de *** até estar na prescrição médica.
A terapia genética não será nenhuma exceção.
Vou correndo porque ajuda a tirar todas as mucosidades do peito.
À medida em que corro, vou deixando literalmente um rastro de muco atrás de mim,
mas se não saio a correr, tudo ficaria preso em meus pulmões.
Creio que é tão importante que faço todo o possível
para manter meus pulmões nas melhores condições possíveis
para se beneficiarem da terapia genética e se torne numa realidade,
porque sei e compreendo que
uma vez que a lesão pulmonar progride isto piora,
não se pode corrigir e só a forma em que podem se beneficiar é com a terapia genética.
Sim, meus pulmões estão o mais saudáveis possíveis.
Isso me motiva a correr todos os dias
e lutar contra tudo para manter-me assim.
Assim, se a terapia genética, algum dia, se tornar uma realidade,
vou me beneficiar com ela.
Para Sophie, a esperança é que se cristalize a Terapia Genética para Fibrose.
Esta pequena e dedicada equipe de cientistas
tem lutado em resolver como a terapia genética poderia ser usada
para o tratamento de pessoas que vivem com fibrose cística hoje.
A terapia genética consiste em fazer cópias sintéticas
do gene CFTR saudável, suspenso em uma gordura líquida.
A participação na prova está Kevin, que também tem fibrose cística.
Inala a terapia genética através de um nebulizador.
O objetivo deste ensaio não é curá-lo, mas como trabalha
a maior dose segura e única que se pode administradar no futuro.
Oi, Kevin. Como está? Bem. O que você está fazendo?
Como você se sente quando está com as nebulizações da terapia genética?
Sinto-me como se estivesse respirando o futuro!
Esta é a louca mistura química
que se tem feito em um laboratório e que estou respirando,
e é realmente incrível o que faz.
E vai e muda tudo dentro dos pulmões.
Você se sente diferente?
Agora? Não, eu não espero sentir algo muito diferente, aliás, em absoluto.
O que o motivou a fazer parte da prova?
Porque é... uh, é tudo o que todos os livros de
ficção científica que tenho lido quando criança, me haviam prometido.
É como, é o que eu sonhei em 96 ou quando,
quando o projeto do genoma humano começou. Isto é o que sonhava.
E realmente está acontecendo!
É o fruto de todas as pesquisas genéticas.
Na realidade, está dando um produto que pode ser usado. E é como...
é, literalmente, é como uma terapia genética do Star Trek. Isso é o que é!
Mas há um longo caminho a percorrer ainda.
Os pulmões são particularmente resistentes à terapia genética.
Tem uma superfície maciça que precisa ser dirigida
e que também evoluíram para remover as partículas desconhecidas.
Então, graças a Kevin e colegas e amigos,
irão ajudá-lo a encontrar a maior dose única,
agora estamos em condições de avançar provavelmente no próximo mês de julho,
julho de 2011,
na maior prova deste mundo na aplicação repetida.
Então, podemos iniciar uma dose a cada mês em julho
e que nos levará, em geral, à cerca de ano e meio.
Assim, devemos estar terminando em torno da véspera do Natal de 2012
e em todo esse tempo ficaremos em contato para sentir como está indo a prova.
Pela primeira vez no mundo,
tem-se demonstrado que os pacientes podem realmente melhorar clinicamente.
Isso nunca foi feito antes em qualquer lugar do mundo.
E pensando nisso, é real
pensar em minha vida, posso me beneficiar da terapia genética?
Creio absolutamente, que é real pensar nela.
Se essa onda 1, é o primeiro ensaio,
parece que estará boa no final de dezembro de 2012.
Creio que depois poderá mover muito rapidamente através do SNS.
Assim, em termos de cronograma, sabe quando ela possa estar disponível?
Podemos ter idéia aproximada?
Se tudo correr fantasticamente nos finais de 2012,
dentro de dois ou três anos poderemos ser capazes de fazer uma tratamento regular.
Mas, supondo que não vá assim tão maravilhosamente bem,
então será muito mais tarde.
Para mim, é quase como uma corrida contra o tempo
e minha esperança é que a terapia genética se converta numa realidade
nos próximos anos, para que possa me beneficiar dela,
antes que minha condição piore,
antes que meus pulmões se deteriorem mais
e me permita viver uma vida longa e feliz.
Sei que chegarei a um ponto
em que não haverá nada, realmente, de que qualquer coisa possa ser feita.
Uma vez que meus pulmões estejam tão danificados, nada reverterá essa tendência.
É muito assustador quando penso no futuro.
Penso como um monte de gente com FC acaba em uma cadeira de rodas,
com oxigênio 24 horas por dia.
Esse é um pensamento que me assusta
e só espero nunca passar por isso,
porque vou me beneficiar com a terapia genética,
antes que meus pulmões se deteriorem.
O fato de saber que estes *** estão sendo realizados
e se terão resultados positivos,
dentro dos próximos anos veremos como as coisas avançam
e, num futuro próximo,
poderemos ver a terapia genética tornar-se numa possibilidade real,
isso é o que me dá esperança, me ajuda a me motivar
e tentar manter-me o melhor possível.
Depois de uma década de intensa pesquisa,
uma nova ordem da medicina estará entrando na etapa final dos ***.
Isso de organismos específicos da medicina...
..a chamada "Medicina Personalizada".
Para os pacientes com câncer,
drogas dirigidas prometem ser mais eficazes
e tornar os efeitos colaterais indesejáveis
da quimioterapia tradicional sejam coisas do passado.
Após o tratamento de quimioterapia, me senti muito, muito tonta
e, ainda por cima, a sensação horrível da cirurgia e essas coisas,
era só... acabei sentindo um pouco de pena de mim mesma.
Meu cabelo começa a cair logo após a primeira sessão.
No final, após algumas semanas, me dei por vencida...
e tive de fazer a barba eu mesma,
Ele achou que é muito difícil, acho.
Lembro-me de estar sentada no banheiro e chorando
e o pensamento... "é só, é simplesmente horrível."
Quero dizer, Graham, ele o fez, bendiga-o,
tratou de fazer-me sentir muito melhor, digo,
"Na verdade, você tem uma cabeça em muito boa forma."
E o fiz!
O centro de pesquisa em Londres para o câncer de mama
está desenvolvendo um novo medicamento que tratará o câncer de Emma com eficácia,
mas sem induzir os efeitos colaterais que ela experimentou.
É um dos ***
para o tratamento do câncer de mama hoje.
Está a cargo do professor Alan Ashworth.
Muito grande, na realidade, o tratamento que lhe dão.
É, literalmente, a intoxicação da cabeça aos pés.
A quimioterapia, na realidade, só mata as células de crescimento rápido,
e porisso é tão tóxica.
Não há nada de inteligente nisso, em absoluto.
Como algumas células normais - tais como o cabelo, intestinos e o sangue -
estão crescendo ao mesmo ritmo das células cancerosas,
às que se dirige a quimioterapia,
essas células também estão sendo envenenadas.
Mas, graças ao conhecimento do genoma, Alan crê ter encontrado
uma fraqueza em alguns tipos de câncer, o que será seu calcanhar de Aquiles.
Algumas células do tumor não conseguem reparar seu ADN corretamente.
Na realidade, não me importa sobre a reparação,
mas sim que sigam adiante em rápido crescimento,
então no que temos trabalhado é a forma de tratar explorá-lo para tratar o câncer.
As drogas de Alan inibem a capacidade das células
de reparar a origem natural dos defeitos em seu ADN.
Em baixa concentração, células saudáveis são suficientemente fortes para sobreviverem.
Mas o progresso de Alan tem a mesma concentração
e isso mata as células cancerosas que são ruins na reparação do ADN.
Trata-se de um tratamento extremamente eficaz
e pode significar a diferença entre a vida e a morte
para milhares de pacientes com câncer.
Portanto, nesta concentração aqui, todas as células mutantes são mortas,
mas as células normais não são realmente tocadas,
como potencialmente se faz nos tratamentos mais fortes,
porém muito menos nos efeitos colaterais,
porque não estamos realmente matando as células normais.
Na verdade, aqui em meu bolso,
tenho a droga que atualmente está sendo testada
em pessoas com mutações de BRCA, para tratamento de seu câncer.
Então você dando uma olhada nela, parece uma substância muito suave,
mas é muito poderosa. É um pouco de pó branco.
Como se pode ver nestas células.
protegemos as células corretas e vamos matá-las a tiros de pedra.
Isso é fantástico.
Este tipo de video, especial no laboratório de Alan,
mostra as células cancerosas a se replicarem
e logo morrem quando o medicamento faz efeito.
Destroi as células cancerosas, deixando vivas as muitas células saudáveis.
É um avanço significativo
que pode marcar um ponto de viragem em nossa velha batalha com o câncer.
Não teria sido possível - pelo menos não tão rápido -
sem o conhecimento do genoma.
Estamos no século XXI, temos a sequencia do genoma humano
e ainda estamos tratando do câncer como na Idade Média.
Temos de cortar o tumor com uma grande faca, ou queimá-lo com a radiação,
ou envenenando o organismo com quimioterapia.
O que estamos tentando fazer é utilizar a informação do genoma
para desenvolver novas formas de tratar o câncer em si,
os defeitos genéticos no câncer, mas não as células normais.
Tom quer saber os resultados do *** de saliva que comprou pela Internet..
Quer saber se a troca de um gene pode fazer com que um rato seja alcoólatra.
Agora quer saber que papel seus genes desempenharão
para contribuir em seu alcoolismo.
Muitos dos genes de Tom são testados para se encontrar mediante um processo
da Associação de Estudos Amplos do Genoma.
Nesses estudos, os dados genéticos são tomados
de pessoas com uma determinada doença de pessoas de fora.
Em seguida, comparam-se e se contrastam com as estatísticas genéticas.
Marcando o início de algo assim como a corrida do ouro do gene,
que aparece para identificar os genes relacionados às doenças
tão diversas como hipertensão, a obesidade e a depressão.
Para alguns, os *** como Tom fez
representam o progresso da ciência genética como feito
nos últimos dez anos,
satisfazendo o desejo das pessoas em saber mais sobre seus genes.
Pode ou não ajudar Tom a compreender seu alcoolismo,
o que está prestes a descobrir
com a ajuda da Universidade de Oxford e do prof. Peter Donnelly,
um perito em estatísticas do genoma.
O que a prova mostra é que está na classe média.
Um dos cromossomas tem um A no código genético e outro tem um G.
E o que a pesquisa sugere, embora um tanto provisório,
é que é alguém com o tipo genético
que tem um risco mais elevado - cerca de 20%, um efeito relativamente pequeno -
uns 20% a mais de risco devido a essa variação genética, que pode desenvolver alcoolismo.
Assim, embora seja tentador dizer, "Tenho o gene do alcoolismo",
isso não vai ser o caso.
Não há um só gene que determina se uma pessoa será alcoólatra,
é provável que haja muitos, muitos deles,
cada qual com um pequeno efeito.
E é como... imagine você dirigindo um carro,
que é algo um pouco arriscado,
você dirige 10 km ao invés de 8,
você está em risco ligeiramente maior, mas apenas um efeito leve
e se você parar depois de oito quilômetros,
não garantirá que você tenha um acidente.
Sinto-me muito desiludido, para ser sincero com você,
porque parece que acabou de pegar determinados genes
e tem havido pequenos estudos em pessoas, feitos os relatórios,
e você está dizendo que não estamos muito longe
de encontrar um determinado gene associado com o alcoolismo.
Simplesmente resulta que não podia ter escolhido de antemão,
que é um dos frutos secos mais difíceis de acabar, ou um quebra-cabeças para montar,
em termos de genética.
No entanto, para usar a analogia de uma viagem ou um livro,
é como que estivéssemos nos finais de um capítulo de um livro gigante.
Não sabemos o que está no resto do mesmo,
porém, fizemos alguns progressos e estamos começando a entender.
É um campo muito grande, mas para pessoas como você,
que quer saber o que vai acontecer no final do capítulo 18,
todavia nós também não o sabemos,
Pensei que era grande quando pela primeira vez isso foi feito,
Eu estava muito animado com os resultados.
Agora estou olhando e pensando, "Eu poderia ter feito sem o saber."
É bom saber que há um gene particular que possa ter,
mas não me diz nada significativo ao que eu sabia de qualquer maneira,
o fato de que eu era um alcoólatra.
Não confirmo ou o nego em absoluto.
Você sabe, sou um alcoólatra, os genes não me dizem nada diferente.
Então é estranho.
Os geneticistas enfrentam o problema de procurar entender o alcoolismo,
é o mesmo o que enfrentam em sua tentativa de entender
outras doenças comuns, tais como o coração, o diabetes ou a demência.
Essas doenças, que muitos de nós a teremos e muitos vão morrer por causa delas,
são geneticamente muito complexas...
...A cargo de múltiplos genes que sutilmente interagem entre si em seu ambiente,
de diferentes maneiras e com diferentes graus ao longo de nossas vidas.
Dez anos depois da euforia que acompanhou a finalização
do Projeto do Genoma Humano, como estamos?
As doenças como a de Tom apresentam o maior desafio aos cientistas.
A sequenciação do genoma é uma coisa; a compreensão é outra.
A complexa interação entre seus múltiplos genes e seu meio,
o progresso é constante, porém relativamente lento.
No entanto, o problema de encontrar os genes
e o projeto de tratamento com base genética,
já não é insuperável.
Quanto a Tom, que realizou a maratona mais difícil do mundo,
agora é a formação à linha do Atlântico.
Sophie está otimista quanto ao futuro.
Embora os novos antibióticos estão mantendo seus pulmões mais claros que antes,
uma terapia genética para seu tratamento está sendo difícil de alcançar.
O desafio de conseguir as quatro letras de um ADN saudável
persiste em seus pulmões.
De volta à sua casa, com sua família, Emma também está otimista.
Na era do genoma e nossa compreensão do câncer, sobretudo,
está experimentando uma transformação.
Novas formas de prescrição de drogas e novos tratamentos
ainda demorarão alguns anos,
porém os cientistas estão a caminho.
Emma descobriu que, para si e seu filho Jamie,
o futuro é menos apreensivo...
Legendas: caconti