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Drª. Pomeroy: E agora, porque a Drª. Wheelock conhece a nossa última oradora há muitos
anos. Decidi pedir à Drª Wheelock para apresentar
a nossa última oradora, Sherry. Drª Wheelock: Tem sido, como eu mencionei
anteriormente, um prazer conhecer tantas famílias incríveis, ao longo
dos anos, no trabalho que temos feito na nossa clínica.
E a nossa próxima oradora, Sherry, é uma notável e excepcional jovem mulher,
que eu conheço há muito tempo. A Sherry irá contar-vos a sua história pessoal,
Quero dizer-vos que ela é um membro do conselho de administração da filial da HDSA no norte
da Califórnia, que é uma das melhores filiais no país.
Ela é também uma dos dois conselheiros para o NYA (Grupo americano da HD na Juventude)
no norte da Califórnia Ela é uma das jovens notáveis que chega
aos jovens entre os 9-30 anos, que vêm de famílias com a doença de Huntington.
Quer eles já tenham sintomas, ou estejam a entender o seu risco,
ou a ajudar a cuidar dos seus pais, irmãos e irmãs.
Ela está lá, para estender a mão e ajudar as pessoas e com isto, gostaria de apresentar
a Sherry. Sherry: olá, o meu nome é Sherry.
E vou falar sobre o que é estar em risco de ter a doença de Huntington.
Esta é uma fotografia minha com o cão da minha mãe, Marco,
no Campo Crissy em São Francisco. Temos lá,em outubro, a nossa caminhada anual
da doença de Huntington. O Marco espera ansiosamento por isso todos
os anos! Ele é agora o bebé da nossa família.
Então, como sabem, tenho 27 anos, nasci e cresci em Sacramento.
Formei-me na faculdade, na área da Baía (São Francisco), em 2005
E estou actualmente a viver e a trabalhar em São Francisco,
para uma empresa de consultoria de investimento alternativo.
Tenho dois irmãos mais velhos e uma irmã mais velha,
e esta é a minha mãe, Judy, aqui atrás (apontando para trás dela).
Vou voltar atrás um slide... O tempo nublado em São Francisco é como
me sinto em relação ao meu futuro com a doença de Huntington.
E sonho que o meu futuro será, um dia, brilhante e radiante, sem ter que me preocupar com isso.
A experiência de cada um em estar em risco é diferente
e, até agora, houveram três fases na minha vida...
E a primeira, é ter membros da família que já faleceram da doença de Huntington.
O homem à esquerda é o meu formidável avô Joe,
ele morreu da doença de Huntington, quando tinha 60 anos.
A mulher à direita é a minha avó June e ela morreu da doença de Huntington, quando
tinha 55 anos. E o homem ao meio é meu tio Joe,
ele morreu da doença de Huntington, quando tinha 53 anos.
A minha avó já tinha falecido antes de eu nascer,
mas o meu tio Joe foi uma parte muito importante da minha criação e educação.
Ele não tinha filhos, por isso, todos os seus sobrinhos e sobrinhas
eram tipo como seus filhos. Ele ia às nossas graduações e nós íamos
a sua casa, e ele gostava de nos ver todos juntos a correr
e competir na sua piscina. Aqui estão duas fotos minhas e do meu pai,
e a fotografia da esquerda é minha de quando eu tinha 6 anos e o meu pai cerca de 36.
A fotografia da direita é quando eu tinha 19 anos e o meu pai andava por volta dos 50.
E na fotografia à esquerda o meu pai está agachado
e na fotografia da direita está acamado. Muita coisa mudou nesses anos.
Esta foi a fase dois: crescer com a doença de Huntington.
E, na verdade, à direita estou sentada com o pai na sua cama de hospital...
Porque eu e a minha irmã gostávamos de sentar perto dele e segurar na sua mão.
O meu pai esteve doente durante 11 anos e foi diagnosticado quando eu tinha 9 anos.
Os meus pais marcaram uma reunião de família para nos juntar a todos e dizer-nos.
Penso que essa foi a última reunião de família que tivemos!
Disseram-nos que o meu pai tinha sido diagnosticado e que nós estávamos em risco.
E todos nós sabíamos como é que era a doença de Huntington, porque o meu tio Joe tinha
estado doente com a doença de Huntington. Desde que me lembro, ele tinha muita coreia
(movimentos involuntários). E, na verdade, o meu pai tinha mais sintomas
da doença de Parkinson... Ele ficava muito duro e rígido.
E tinha os mais diversos tipos de problemas psicológicos
O meu pai faleceu quando eu tinha 20 anos... E muitas vezes quando ele estava doente eu
via o seu lado doce, sair das sombras da doença de Huntington.
Mas ele teve bastantes alterações psicológicas durante a sua batalha com a doença de Huntington.
Ele sofreu de depressão grave, de pensamentos suicidas, de alucinações...
Falta de paciência, explosões violentas, ele tinha transtorno obsessivo compulsivo
e ansiedade. Era realmente difícil de lidar com o comportamento
do meu pai, durante a progressão da doença. Ele fazia coisas como, pedir-nos para irmos
ajudar com os pratos... E a maioria das crianças diriam "Oh sim,
um minuto! Eu estou a fazer os meus trabalhos de casa. "
Mas se nós não fossemos logo de seguida ele ficava perdido e pegava-nos pelo braço,
batia-nos, ele simplesmente não tinha paciência. Ele era como uma bomba-relógio, tu nunca
sabias o que ia pô-lo fora de si. Então, nós tentávamos apenas fazê-lo feliz...
Se ele nos pedisse para ajudar com os pratos ... íamos lavar os pratos!
Mas era difícil continuar a dizer a mim mesma, numa idade tão jovem, que não era o meu
pai e que era a doença de Huntington.
Porque o meu pai era, na realidade, uma pessoa muito doce por baixo de tudo aquilo.
O meu pai estava sempre a mudar de medicamentos E a minha mãe dizia "Telefona à Drª Wheelock"
e "O que devemos dar-lhe" Então, eles experimentavam e, por vezes,
não interagia bem com as outras drogas que ele tomava
E às vezes haviam muitos efeitos secundários. Então, teríamos de voltar ao princípio...
Ou se não resultasse, então os seus sintomas mudariam e teríamos que voltar ao princípio
novamente. Era simplesmente uma batalha constante, tentar
encontrar algo que pudesse fazê-lo sentir-se bem.
Quando eu era finalista na escola secundária, o meu pai teve uma infecção no sangue...
E esteve no hospital cerca de um mês, entre a Acção de Graças e o Natal.
O meu pai nunca mais andou novamente após esse internamento.
Ainda que, o seu comportamento tenha melhorado agora que ele estava acamado...
Porque penso que ele não tinha que pensar em caminhar e fazer todas as coisas simples...
Ou as coisas que nós achávamos que eram tão simples, eram difíceis para ele.
Quando ele conseguia andar, ele era muito instável, partia móveis e fazia buracos
na parede. Ele caiu das escadas e bateu com a cabeça,
por isso, era sempre stressante para ele... E todos nós estávamos preocupados que ele
se magoasse a sério, mas isso nunca aconteceu.. Mas até mesmo uma refeição era muito stressante
para ele... Ter coordenação suficiente para mastigar
e engolir sem se engasgar era muito difícil... E ele tinha dificuldade em expressar o que
ele queria ou precisava Então, fazíamos muitas perguntas de sim
ou não O meu pai faleceu em 2003, em casa, na sua
cama de hospital com todos nós ao seu redor. Os mecanismos que usei para lidar com esse
período da minha vida, foi manter-me ocupada. Eu estava na escola secundária e na faculdade,
por isso tinha muitos amigos... E nadei e pratiquei pólo aquático.
Felizmente os meus amigos convidavam-me para sua casa e faziam com que eu me tornasse parte
da sua família. Eu também participei nas Convenções Nacionais
da HDSA (Sociedade Americana da Doença de Huntington)...
E, foram muito benéficas para mim, porque conheci muitas outras crianças da minha idade...
Que estavam na Aliança Nacional da Juventude, a NYA.
Eles também tinham pais que estavam doentes... Por isso, não só nos relacionamos num nível,
tipo "A minha mãe ou pai com a doença de Huntington
fazem exactamente a mesma coisa que o teu pai faz".
Só de saber que eu não estava sozinha fazia-me sentir muito melhor.
Mas como também poderíamos discutir problemas das nossas próprias vidas, estando em risco
para a mesma doença. Assim que encontras alguém com quem te possas
relacionar a esse nível, tornam-se amigos instantaneamente...
E ficam amigos para sempre. Eu amo os meus amigos da doença de Huntington.
Além disso, através da filial da HDSA no norte da Califórnia,
conheci, nesta área, muitas famílias surpreendentes. E ficávamos sempre animados por nos vermos
uns aos outros nos eventos. Por isso, sim, crescer com a doença de Huntington
foi muito difícil e uma experiência de mudança de vida...
Mas eu sobrevivi e estou aqui hoje... o que é bom!
Esta é uma foto em que estou a esquiar, apenas há poucas semanas atrás, no meu 27.º aniversário.
O terceiro aspecto de estar em risco é lidar com a tua própria vida.
E eu acho que, até ao momento, isso tem sido o mais difícil.
Como uma pessoa em risco, quando completas 18 anos tens a opção de fazer o ***...
Desde que o gene foi encontrado em 1993, como a Drª. Wheelock estava a dizer.
Decidi que, neste momento da minha vida, não vou fazer o ***...
Existe uma hipótese de que eu possa mudar a minha opinião, sim.
Como por exemplo, se eu decidir que quero ter filhos etc.
Mas acho que, por agora, se o meu *** fosse positivo, eu iria procurar sintomas ainda
mais do que o faço agora. Quando eu digo procurar sintomas quero dizer,
se eu tropeçar ou cair quando estou no trabalho eu vou pensar
"Oh, eu poderei ter a doença de Huntington" Ou se estiver mal-humorada penso "talvez este
seja o primeiro sinal" Estás constantemente a analisar
Se eu estiver 6-12 horas sem pensar sobre a doença de Huntington num dia, eu digo
"isso soube muito bem!" Tens que ser disciplinado com os teus pensamentos
e tentar ser positivo. Além disso, como alguém em risco, há uma
hipótese de dar negativo... Apesar de parecer que é uma possibilidade
muito pequena, no entanto é de 50%! Agarro-me a essa pequena esperança e penso
que talvez esteja a imaginar todas essas outras coisas.
Não posso falar por todas as pessoas em risco, mas penso que a maioria das pessoas em situação
de risco acha que há uma hipótese de 99,99% de virem a ter a doença de Huntington.
Tu apenas pesas as tuas opções dessa forma e pensas "Oh, eu provavelmente vou tê-la".
Mas na verdade é 50/50. Estou com muito medo de ficar doente,
isso assusta-me mais do que qualquer desastre natural, cancro, ser atropelado por um autocarro,
ou de ser espancado por um vagabundo! Isso assusta-me mais do que qualquer coisa...
E, eu costumava ser uma pessoa tão optimista e penso que ainda sou um pouco...
Mas simplesmente não consigo convencer-me de que tudo vai ficar bem.
Sinto raiva por poder ser privada do meu futuro. Adoro actividades ao ar livre, como podem
ver estava a esquiar. Adoro viajar, ler, falar, andar... comer!
Eu sou muito boa a comer. Eu só não quero ter que abdicar das coisas
que mais amo na vida... Como os meus relacionamentos e a minha independência.
Especialmente porque vi como o meu pai progrediu na doença...
Eu sei o que esperar, o que é quase pior do que não saber.
Tudo é afectado por se estar em risco... seguro médico, seguro de longo prazo,
Seguro de vida, o meu trabalho... A razão pela qual eu não vos disse o meu
último nome é por causa desta discriminação. As famílias com a doença de Huntington são
discriminadas... E isso torna a vida muito mais difícil, porque
temos de ficar em silêncio... O que faz com que todos os teus sentimentos
se acumulem ainda mais e faz com que te sintas pior.
Mas eu quero que todas as pessoas deixem de se esconder, para que possamos estar unidos!
E peçam ajuda ao CIRM, ao governo e aos investigadores... nós precisamos de ajuda.
E muitas vezes sinto-me realmente desesperada por algum tipo de tratamento ou cura.
Mas a única coisa que me faz sentir optimista é a investigação com células estaminais
E o trabalho que a Drª Nolta está a fazer no UC Davis é incrível.
Sou muito grata pela sua dedicação e amizade. Além disso, a minha família não teria conseguido
ultrapassar esta nossa jornada da doença de Huntington,
se não fosse a ajuda da Drª. Wheelock e Terry Tempkin a enfermeira.
Sou muito grata por ter estes incríveis médicos e investigadores,
que colocam o seu coração e alma no seu trabalho...
E fazem a diferença para as pessoas afectadas pela doença de Huntington.
Sempre que tenho um dia difícil penso sobre a investigação das células estaminais e
isso dá-me esperança. E, às vezes essa pequena esperança ajuda-me
a ultrapassar um pensamento negativo ou um dia mau.
Estou muito esperançosa. Esta é uma foto da NYA (Aliança Nacional
da Juventude) em 2009. Temos uma Convenção Nacional a cada ano
e esta foto é da que se realizou em Phoenix em 2009.
O grupo continua a crescer e a foto continua a ter que ser tirada de mais longe!
Por isso, não conseguem realmente ver os rostos das pessoas.
Mas todos na NYA tem menos de 30 anos E 10% de todos os casos da doença de Huntington
são de doença de Huntington juvenil. O que significa que as pessoas são diagnosticados
aos 20 anos ou mais jovens. Recentemente, a princesa Karli,
com 13 anos, juntou-se aos anjos da doença de Huntington no céu...
Ela foi uma inspiração para todos nós. Eu partilho toda a minha esperança da investigação
com células estaminais com os meus amigos e digo-lhes para permanecerem positivos e
continuarem a lutar! Obrigado CIRM,
por apoiar a pesquisa para ajudar na luta da doença de Huntington.
Vocês dão esperança a milhares de famílias com a doença de Huntington ...
E esperança à NYA de um futuro brilhante e radiante...
Obrigada. Dra. Pomeroy: Agora todos sabem porque trabalhamos
tão duro. Obrigada ti Sherry, as tuas palavras e história
inspiram-nos... E destacam a urgência da evolução rápida
e com segurança dos ensaios clínicos.